Zur Krankheitsgruppe der kongenitalen Muskeldystrophien gehört die Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit (MEB). Betroffene Patienten weisen neben starken Funktionsstörungen der Muskeln auch Fehlbildungen an Augen und Gehirn auf. Alle Erkrankungen dieser Art sind erblich bedingt. Alle Formen sind unheilbar und führen schon im frühen Kindes- oder Jugendalter zum Tod. Die kongenitale Muskeldystrophie ist im Rahmen der kongenitalen Myopathien die Erkrankung mit der schlechtesten Prognose. Die Muskeldystrophie ist mit dem Walker-Warburg-Syndrom verwandt. Im Vergleich zu diesem verläuft die Muskeldystrophie aber etwas milder.
Beim Walker-Warburg-Syndrom kommt es zu Löchern in der Schädeldecke und dadurch könnte es passieren, dass Teile des Gehirns nach außen dringen. Bei der MEB ist das nicht der Fall, deshalb ist dies ein Unterscheidungsmerkmal. Beim Walker-Warburg-Syndrom ist die Lebenserwartung im Vergleich zur MEB noch niedriger. Meistens erreichen Betroffene noch nicht einmal das dritte Lebensjahr, bei der MEB sterben die Meisten von ihnen im Alter zwischen sechs und 16 Jahren. Verstärkt kommt die MEB in Finnland vor, aber die Schätzung der Zahl der betroffenen Neugeborenen liegt bei 1 zu 20.000.
Etwa sechs verschiedene, veränderte Gene sind für die Entstehung der MEB verantwortlich. Patienten, die nur ein defektes Gen haben, erkranken deshalb nicht an MEB. Haben die Eltern jedoch beide ein defektes Gen, kann das Risiko für das Neugeborene bei etwa 25 % liegen. Dazu kommt es, wenn das Kind von beiden Elternteilen das defekte Gen erbt. Die Erkrankung erkennt man schon kurz nach der Geburt, da der Körper besonders an Augen und Gehirn Fehlbildungen aufweist. Das Stillen der betroffenen Babys ist meist schwierig, da diese extrem schwach sind. Meistens sind die Augen zu klein, zu groß oder weisen eine Spaltbildung auf. Auch Fehlbildungen der Retina und die Bildung eines Glaukoms sind nicht unüblich. Der Sehnerv ist in den meisten Fällen nur unzureichend ausgebildet. Die Betroffenen können ihren Mund meistens nur ein kleines Stück öffnen, da sich die Muskulatur dann zusammenzieht.
